Về các dị tật giai đoạn sơ sinh, được sàng lọc 48 giờ sau sinh bằng một giọt m.áu ở gót chân trẻ.
BS CKII Lương Kim Phượng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ khuyến cáo: Thông qua các xét nghiệm tầm soát trong giai đoạn 3 tháng đầu, 3 tháng giữa của thai kỳ và lấy giọt m.áu gót chân trong 48 giờ đầu sau sinh ở trẻ sơ sinh, có thể xác định được các tật, bệnh bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ. Từ đó, trẻ được theo dõi, can thiệp, điều trị kịp thời, có cơ hội phát triển khỏe mạnh.
BS chuyên khoa Nhi – Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ thăm khám cho trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh trước khi xuất viện. Ảnh BV cung cấp.
Theo BS CKII Lương Kim Phượng, những dị tật thường gặp trong bào thai do bất thường nhiễm sắc thể (NST) như: thừa 1 NST số 21 hội chứng Down, thừa 1 NST số 18 hội chứng Edward, thừa 1 NST số 13 hội chứng Patau, thừa NST X hội chứng Turner. Nguyên nhân gây bệnh không rõ ràng, tuy nhiên, các nghiên cứu chỉ ra một số nguy cơ dẫn đến bất thường, trong đó có yếu tố người mẹ lớn t.uổi mang thai (trên 35 t.uổi), bệnh có thể di truyền hoặc không. Thai nhi bị các bất thường này khi sinh ra sẽ bị thiểu năng trí tuệ, không thể hòa nhập cộng đồng và bệnh không thể điều trị được. Một số trường hợp có thể c.hết trong thời kỳ bào thai như hội chứng Patau, Edward.
Ngoài ra, theo BS CKII Lương Kim Phượng, các bất thường hệ thống thần kinh trung ương cũng được tầm soát trong giai đoạn trước sinh như vô sọ não, não úng thủy, nứt đốt sống. Nguyên nhân gây bệnh có thể do thiếu axit folic thời kỳ mang thai. Khi phát hiện ở giai đoạn nặng không thể điều trị được. Tuy nhiên, những bệnh này có thể phòng ngừa được do bệnh không di truyền, không nằm trên NST. Một số bệnh, tật bẩm sinh khác có thể điều trị được như bệnh tim bẩm sinh, các tật nhẹ khác như sứt môi chẻ vòm, chân khoèo, hẹp tá tràng mà không kèm theo bất thường NST. Những trường hợp này nếu phát hiện sớm sẽ có kế hoạch can thiệp kịp thời sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường.
Các bệnh nêu trên được tầm soát phát hiện sớm ở cuối 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Thai phụ đến khám thai ở BV Phụ sản TP Cần Thơ đều được tầm soát các bệnh này và được bác sĩ chuyên khoa tư vấn để có biện pháp can thiệp phù hợp nhất. Hiện tại, BV đã thực hiện các phương pháp sàng lọc cụ thể: 3 tháng đầu sàng lọc bất thường NST bằng sinh hóa m.áu mẹ hoặc định lượng DNA trong m.áu mẹ; 3 tháng giữa: xét nghiệm nước ối chẩn đoán các bất thường về số lượng NST và đột biến vi mất đoạn bằng kỹ thuật sinh học phân tử Prenatal BOBs.
Về các dị tật giai đoạn sơ sinh, được sàng lọc 48 giờ sau sinh bằng một giọt m.áu ở gót chân trẻ. Những tật, bệnh thường gặp gồm thiếu men G6PD (làm thiếu m.áu tán huyết), suy giáp bẩm sinh (làm chậm phát triển tâm thần vận động), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (làm thay đổi bộ phận s.inh d.ục và nam hóa ở b.é g.ái, b.é t.rai dậy thì sớm và mất muối). Ngoài ra, một số tật, bệnh khác ít gặp nhưng vẫn có thể tầm soát được như rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nhưng nếu trẻ rơi vào bệnh này sẽ rất nặng nề, với biểu hiện hôn mê co giật, dễ t.ử v.ong sớm thời kỳ sơ sinh. Bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe, sự sống của trẻ; điếc bẩm sinh ảnh hưởng đến hành vi, lời nói của trẻ. Vì vậy, bệnh nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời, trẻ có thể khỏi bệnh hoàn toàn, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Một trong những trường hợp được điều trị kịp thời, hiệu quả nhờ việc xét nghiệm tầm soát bệnh lý thường gặp ở trẻ sơ sinh trong 48 giờ đầu là con của sản phụ T.T.T.T (39 t.uổi, ngụ TP Cần Thơ). Sau sinh, bé diễn tiến nặng với tình trạng viêm phổi, suy hô hấp, n.hiễm t.rùng huyết, rối loạn đông m.áu, thiếu m.áu, tổn thương gan thận, rối loạn điện giải. Qua các xét nghiệm và hình ảnh siêu âm, bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể mất muối có mơ hồ giới tính. Bé còn được phát hiện bị tồn tại ống động mạch, hở van 2 lá, 3 lá, cao áp phổi. Sau hơn 1 tháng được các bác sĩ Khoa Nhi – Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ điều trị tích cực theo phác đồ tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, hỗ trợ hô hấp bằng thở máy không xâm lấn đến thở máy rung tần cao và điều chỉnh các rối loạn, bệnh lý đi kèm, bé tiến triển tốt, bú giỏi, thở tốt, các chỉ số xét nghiệm trong giới hạn ổn định. Hiện tại, bé đã được hơn 6 tháng t.uổi, phát triển khỏe mạnh, được thăm khám sức khỏe định kỳ.
BV Phụ sản TP Cần Thơ với Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đảm đương vai trò sàng lọc – chẩn đoán các bệnh, tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh ở các tỉnh trong vùng ĐBSCL theo Đề án Nâng cao chất lượng giống nòi vùng ĐBSCL của Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình. Song song đó, BV từng bước nâng cao năng lực trong việc tư vấn, điều trị nhiều bệnh, tật bẩm sinh phức tạp, giúp các gia đình được tiếp cận các kỹ thuật cao trong điều trị cho con, em không may mắc bệnh, đồng thời, giảm tải cho tuyến trên. Đó cũng là định hướng phát triển của BV thời gian tới.
Tư vấn chế độ dinh dưỡng hợp lý cho mẹ bầu
Trong thai kỳ, nhiều chị em ốm nghén, ăn uống kém, sụt cân hoặc tăng cân quá mức, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân và sự phát triển của bào thai.
Các bác sĩ chuyên khoa khuyến cáo, chị em cần được tư vấn về chế độ dinh dưỡng phù hợp để nâng cao thể trạng, đảm bảo đủ dưỡng chất cho cả mẹ và con.
Chế độ dinh dưỡng hợp lý rất quan trọng đối với cả mẹ bầu và thai nhi. Ảnh: Q. ANH
Mỗi ngày, Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ tiếp nhận khám và điều trị cho trên 500 lượt khách hàng. Bác sĩ Lê Khánh An, Khoa Dinh dưỡng tiết chế của BV Phụ sản TP Cần Thơ, cho biết trong số đó, có 25% sản phụ có bệnh lý liên quan đến vấn đề dinh dưỡng như suy dinh dưỡng, thừa cân, thiếu m.áu, thiếu vi chất. Từ thực tế đó, đầu năm 2020, BV thành lập phòng khám dinh dưỡng, nhằm tăng cường tiếp cận tư vấn để nâng cao kiến thức và thực hành dinh dưỡng hợp lý cho chị em. Mỗi bệnh nhân được đ.ánh giá tình trạng dinh dưỡng, tư vấn và cung cấp một chế độ ăn riêng.
Chị Ngọc Hiên (27 t.uổi, ở tỉnh Vĩnh Long) mang thai 16 tuần, đến khám thai tại BV Phụ sản TP Cần Thơ. Chị cho biết, 3 tháng đầu thai kỳ bị ốm nghén nặng, ăn uống khó khăn nên rất lo lắng cho sức khỏe của bản thân và đứa con trong bụng. Còn chị Minh Hà (34 t.uổi, ở quận Bình Thủy) đang nuôi con nhỏ hơn một tháng t.uổi nhưng không đủ sữa, đến BV khám để được bác sĩ tư vấn về chế độ ăn giúp tiết nhiều sữa.
Bác sĩ Khánh An cho biết, nhiều thai phụ gặp vấn đề về thể chất và tâm lý liên quan đến dinh dưỡng. Sau khi thăm khám và đ.ánh giá tổng trạng bệnh nhân, các bác sĩ tư vấn, giúp chị em hiểu đầy đủ nhu cầu dinh dưỡng trong từng giai đoạn, kết hợp bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết. Thai phụ có bệnh lý, bác sĩ tư vấn chế độ dinh dưỡng theo bệnh, kiến thức về thực phẩm nên và không nên sử dụng trong thai kỳ, các nguyên tắc dinh dưỡng và tăng cân phù hợp để cải thiện sức khỏe.
Vấn đề dinh dưỡng gây nhiều ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở cả hai giới nam và nữ. Bác sĩ Khánh An khuyến cáo, trước khi mang thai, chị em nên bổ sung dinh duơng trong nhiêu tuân truơc đê đam bao mau cua nguơi me co đây đu duơng chât đap ưng nhu câu dinh duơng cua bao thai. Giai đoan đâu thai ky, thai phu thuơng bi nghen, an uông kém, ảnh hưởng qua trinh trao đôi chât. Vi thê, nguôn dư trư truơc khi mang thai rât quan trong.
Theo các bác sĩ, mẹ bầu suy dinh dưỡng có thể dẫn đến suy dinh duơng bao thai. Nguơc lai, mẹ bầu tang can qua mưc cũng dẫn đên nguy co đai thao đuơng thai kỳ. Thai phụ mắc bệnh tăng huyết áp, t.iền sản giật, đái tháo đường là những thai kỳ nguy cơ cần được theo dõi sát, chăm sóc toàn diện. Chê đọ dinh duơng va vạn đọng hơp ly có thể giúp kiêm soat tôt đuơng huyêt, khong cân dung thuôc hoạc giam liêu thuôc đang sư dung va biên chưng do bệnh đái tháo đường gay ra. Thơi ky nuoi con băng sưa me, cần chế độ dinh dưỡng hợp lý để đam bao cho nguơi me tiêt đu sưa vơi chât luơng tôt và duy tri sưc khoe. Sản phụ không đủ sữa sau sinh cần được hướng dẫn thực hành chế độ ăn giúp có đủ dinh dưỡng trong nguồn sữa, hồi phục sức khỏe sau sinh và cách giảm cân hợp lý.
